金华的刘丽芸一家被结肠癌的阴影笼罩,48人的家族中有14人患上这个病。眼见丈夫、小姑、婆婆都被这个病困扰,刘丽芸很纠结——想生个孩子但又怕逃不过结肠癌魔咒。
省妇保的专家告诉她,可以做植入遗传学诊断(PGD),“定制”一个健康宝宝。这项技术在美国一直备受争议,因为传说可以用它来定制婴儿的身高、智商、发色等。
结肠癌“魔咒”是基因在搞鬼
“婆婆已经患结肠癌过世了,去年丈夫和小姑子都被查出有病变,已经做过手术。”刘丽芸说。
结肠癌像一个“魔咒”笼罩着这个家族。往上追溯,刘丽芸丈夫的爷爷第一个患病,婆婆有六兄妹,其中4个患病并已过世,“和我丈夫同辈的,到目前已查出有8人患结肠癌。”在比他们低一辈的亲属当中,也查到了一个有结肠息肉的。
“有病史的家庭,一般后代在20多岁会出现结肠息肉,中年以后100%会发生癌变。”省妇保医院金帆教授对这个家族做了详细普查,前三代18个人中有13人患病,而第四代由于年纪还小基本都未发病。
丈夫沈周青(化名)坦言,现在周边邻村人都知道他们家“不顺”,不愿意嫁入。现在夫妻俩想要个孩子,但又怕生出癌症患儿,该如何是好?
“很显然,这是家族性遗传疾病。”金主任告诉她。
剔除致病基因“定制”健康宝宝
金主任建议刘家人查一下基因,做一个遗传学诊断,“胚胎期就做疾病诊断,如果有带病基因就剔除掉。”
这就是俗称的“定制婴儿”,它由省妇保黄荷凤、金帆等教授主持的“健康生殖关键技术体系的建立及推广应用”研究项目而来,现在已经开始申报“国家自然科技进步奖”。
省妇保属于全国首批被批准开展PDG技术的单位。“定制婴儿”通过“试管受孕”制作多个胚胎,经“植入前基因诊断”(PGD)检测胎儿的基因,选择特定基因型的胚胎植入母体,最后发育成“想要”的婴儿。
简单来说,就是先找出刘丽芸家族中的患病基因,然后对照胚胎,如果胚胎细胞中含有带病基因就不要,直到挑选出好的胚胎植入母体。
另外,也可以做产前诊断,也就是母体怀孕至4个多月时,抽取一定量羊水做检测,如果胎儿有带病基因的就流产掉。
“理论上来说,有家族遗传性的单基因病种,都可以用PGD技术做筛查。”金帆教授说,“目前医院能筛查的病种有20余种,已经对全国169对高风险出生染色体异常和单基因遗传病夫妇实施了PGD诊断技术,准确率达100%。”
试管婴儿跟一般婴儿没区别
设计身高、发色还办不到
“定制”的宝宝能保证和一般的宝宝一样健康吗?省生殖医学中心介绍,省妇保自1996年出生第一例试管婴儿以来,2009年已超过3000对。
PGD技术的第一个载体就是“试管受孕”制作多个胚胎,那么试管婴儿正常与否至关重要。省妇保近2年追踪了4000多名“试管”孩子,与8000多名自然出生的孩子对照,各项指标都很相似。虽然研究还将持续3年,最终结论还有待统计,但就目前数据而言,试管宝宝跟正常宝宝“别无二致”。
其实,这项技术自问世以来,就在医学界、生命伦理界引起争议,英国人工授精及胚胎管理局还曾发布过对基因筛选的禁令。
“为了挽救生命、避免遗传性疾病,我是支持的。”省妇保金帆教授表示,“但我不赞同把这项技术用于筛选人种,而传说中设计身高、发色、智商等,到目前为止在技术上还是无法逾越的难题。”
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